Case Reports in Genetics

Case Report

Alsin Related Disorders: Literature Review and Case Study with Novel Mutations

Table 2

Summary of the characteristics of 42 patients with known ALS2 gene mutations.

Patient

Age

Origin

Motor development by 1 year

Age at onset

Loss of walking

Upper limb involvement

Bulbar involvement

Speech impairment

Ocular movements

Wheelchair bound

EMG

Evoked potentials

Brain imaging

Phenotypic classification

References

17 y

Italy

12 mo

8 y

Disarthria at 8 y, Anarthria at 11 y

8 y

SSEP ab

IAHSP

Racis et al., 2014 [5]

7 y

Germany

18 mo

<7 y

7 y

IAHSP

Herzfeld et al., 2009 [6]

11 y

Hungary

10 mo

2 y

5 y

11 y

Motor ab

IAHSP

Sztriha et al., 2008 [7]

6 y

Hungary

<1 y

5 y

IAHSP

13 y

The Netherlands

8 mo

3 y

5 y

Anarthria at 13 y

13 y

MEP Unobtainable

IAHSP

Verschuuren-Bemelmans et al., 2008 [8]

8 y

The Netherlands

Grossly N

18 mo

Yes

4 y

MEP Unobtainable

IAHSP

22 y

Turkey

1 y

12 y

16 y

12 y

IAHSP

Eymard-Pierre et al., 2006 [9]

20 y

Turkey

1 y

10 y

12 y

10 y

Motor ab

IAHSP

9 y

Bukhari Jewish

1-2 y

2 y

3 y

Dysarthria at 9 y

IAHSP

Devon et al., 2003 [10]

6 y

Bukhari Jewish

14 mo

6 y

Dysarthria at 6 y

IAHSP

12 y

Pakistan

18 mo

12 y

<12 y

Anarthria at 12 y

12 y

IAHSP

Gros-Louis et al., 2003 [11]

36 y

Algeria

1 y

<7 y

13 y

Dysarthria at 13 y

MEP and SSEP abnormal

IAHSP

Eymard-Pierre et al., 2002 [12]

31 y

Algeria

1 y

<7 y

13 y

Dysarthria at 13 y

MEP and SSEP abnormal

IAHSP

24 y

Algeria

1 y

<7 y

13 y

Dysarthria at 13 y

MEP and SSEP abnormal

IAHSP

18 y

France

1.5 y

4 y

6 y

8 y

Dysarthria at 4 y, anarthria at 12 y

MEP and SSEP abnormal

IAHSP

23 y

Italy

1.4 y

5 y

10 y

12 y

Dysarthria at 10 y, anarthria at 16 y

MEP and SSEP abnormal

IAHSP

20 y

Italy

1.5 y

4 y

9 y

13 y

Dysarthria at 11 y, anarthria at 18 y

MEP and SSEP abnormal

IAHSP

14 y

Kuwait

14 mo

2 y

9 y

4 y

Dysarthria at 4 y, anarthria at 14 y

IAHSP

Hadano et al., 2001 [4]

6 y

Kuwait

11 mo

5 y

Dysarthria at 5 y,

IAHSP

2 y

Kuwait

9 mo

IAHSP

16 y

Portugal

3 y

6 y

8 y

Dysarthria at 8 y, anarthria at 13 y

8 y

IAHSP

Our study

27 y

Italy

3 y

Dysarthria at 7 y, anarthria at 14 y

SSEP N

JALS

Luigetti et al., 2013 [13]

21 y

Italy

6 y

SSEP N

JALS

32 y

Japan

13 mo

11 y

Dysarthria at 11 y, anarthria at 14 y

JALS

Shirakawa et al., 2009 [2]

23 y

Japan

3 y

Dysarthria

JALS

32 y

Turkey

22 mo

16 y

12 y

15 y

18 y

16 y

Motor ab, SSEP N

JALS

Kress et al., 2005 [14]

60 y

Tunisia

10 y

Motor N

JALS

Hadano et al., 2001 [4]

36 y

Tunisia

6.5 y

JALS

27 y

Tunisia

3.5 y

Yes

Motor N, SSEP ab

JALS

22 y

Tunisia

6.5 y

Motor N

JALS

21 y

Tunisia

9 y

JALS

14 y

Tunisia

6.5 y

JALS

23 y

Tunisia

6.5 y

Motor N

JALS

28 y

Tunisia

3.5 y

Yes

JALS

32 y

Tunisia

7.5 y

Yes

Motor N

JALS

22 y

Tunisia

6.5 y

Yes

JALS

21 y

Tunisia

10 y

Yes

Motor N, SSEP ab

JALS

7 y

Tunisia

6 y

Yes

JALS

55 y

Cyprus

2 y

50 y

Yes

3 y

50 y

JPLS

Mintchev et al., 2009 [15]

42 y

Cyprus

2 y

Yes

2 y

SSEP N

JPLS

16 y

Cyprus

2 y

Yes

2 y

JPLS

34 y

Italy

2 y

19 y

2 y

6 y

Dysarthria at 6 y, anarthria at 20 y

34 y

Motor ab

JPLS

Panzeri et al., 2006 [16]

EMG: electromyography; N: normal; Ab: abnormal; NA: not achieved; y: years; mo: months; MEP: motor evoked potentials; SSEP: somatosensory evoked potentials.