Next Generation Exome Sequencing of Pediatric Asthma Identifies Rare and Novel Variants in Candidate Genes

Table 2

Twenty one shortlisted variants following the application of filter criteria for 8 Saudi Arabian pediatric asthma patients.

Chromosome

Location hg19

REF

ALT

Gene

Exonic. Func

Amino acid

dbSNP144

Allele frequency

Novel

1-sift

CADD phred

Gerp++

1

2

3

4

5

6

7

8

chr1

152488110

G

A

CRCT1

Nonsynonymous SNV

p.R84K

.

Yes

.

22.8

4.73

Het

chr1

158908886

C

T

PYHIN1

Nonsynonymous SNV

p.S143F

rs147827524

0.0107

0.007

23.1

1.27

Het

chr1

180651520

G

C

XPR1

Nonsynonymous SNV

p.A32P

.

Yes

0.013

30

5.71

Het

chr2

218683301

C

T

TNS1

Nonsynonymous SNV

p.D1127N

rs184451758

0.0006

0.013

25.7

4.74

Het

chr4

38799539

T

A

TLR1

Nonsynonymous SNV

p.H305L

rs3923647

0.0296

0.002

21.1

4.79

Het

chr4

119952527

C

T

SYNPO2

Nonsynonymous SNV

p.P866L

rs745975778

2.47E-05

0.042

29.8

5.76

Het

chr4

119978796

C

T

SYNPO2

Nonsynonymous SNV

p.R1134W

rs61529635

0.0057

0

26.2

3.99

Het

chr6

32946010

G

T

BRD2

Nonsynonymous SNV

p.K562N

.

Yes

0.128

22.8

2.29

Het

chr6

32946011

C

A

BRD2

Nonsynonymous SNV

p.H563N

.

Yes

0.304

20.5

5.24

Het

chr6

165703388

A

T

C6orf118

Nonsynonymous SNV

p.I430N

rs202221904

4.97E-05

0.037

22.8

1.26

Het

chr8

118184784

G

A

SLC30A8

Nonsynonymous SNV

p.R325Q

rs16889462

0.0163

0.099

19.95

-2.29

Het

chr9

35704426

C

T

TLN1

Nonsynonymous SNV

p.A1984T

rs35642290

0.0033

1

20.9

5

Het

chr10

53822301

A

G

PRKG1

Nonsynonymous SNV

p.N267S

rs34997494

0.0445

0.053

23.3

5.76

Het

chr10

54041969

T

G

PRKG1

Nonsynonymous SNV

p.C519W

.

Yes

0

29.1

5.49

Het

Het

Het

Het

chr10

54041970

G

T

PRKG1

Nonsynonymous SNV

p.G520W

.

Yes

0

34

5.49

Het

Het

Het

Het

chr12

80645886

G

A

OTOGL

Nonsynonymous SNV

p.R388Q

rs747186265

3.81E-05

0.064

35

5.95

chr19

7267725

C

A

INSR

Nonsynonymous SNV

p.G95W

.

Yes

0

33

5.19

Het

Het

chr19

7267726

A

C

INSR

Stop gain

p.Y94

.

Yes

.

32

-8.95

Het

Het

chr19

35434582

G

T

ZNF30

Nonsynonymous SNV

p.G239W

rs142299823

0.0214

0.004

26.1

2.12

Het

Het

chr19

58213743

G

A

ZNF154

Stop gain

p.R192

rs74939505

0.0088

.

24.9

-2.67

Het

Het

chr20

3842992

C

T

MAVS

Nonsynonymous SNV

p.A45V

rs779234123

8.27E-06

0

26.9

3.22

Het

Het

Het

Chrom: chromosome; Location hg19: location of 5 base of variant in hg19; REF: reference allele; ALT: alternative allele; Gene: gene symbol; Exonic. Func: consequence of the variant; Amino acid: amino acid change; dbSNP144: rsID in dbSNP144; Allele frequency: alternate allele frequency from ExAC database (all populations); Novel; 1-sift: sort intolerant from tolerant; CADD phred: Combined Annotation Dependent Depletion score (Phred scale); GERP++: Genomic Evolutionary Rate Profiling; sample IDs: “het” indicates a heterozygous genotype. Note: sample number 9 primarily selected was removed after Qc of genomic data.