Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Gene Therapy: From Benchtop to Bedside

Table 1

Comprehensive list of genes/mutations involved in LHON.

Genes	Gen Bank ID	Nucleotide position	AA change	Phenotype	Hom/Het	Reference
MT-ND1	ACT53094.1	m.3316G>A	A4T	LHON/NIDDM	Hom	Matsumoto et al., 1999 [122]
		m.3376G>A	E24K	LHON/MELAS	Hom/Het	Blakely et al., 2005 [123]
		m.3394T>C	Y30H	LHON/NIDDM	Hom	Brown et al., 1992 [124]
		m.3460G>A	A52T	LHON	Hom/Het	Huoponen et al., 1991 [30]
		m.3496G>T	A64S	LHON	Hom	Matsumoto et al., 1999 [122]
		m.3497C>T	A64V	LHON	Hom	Matsumoto et al., 1999 [122]
		m.3635G>A	S110N	LHON	Hom	Brown et al., 2001 [125]
		m.3700G>A	A112T	LHON	Hom	Fauser et al., 2002 [126]
		m.3733G>A	E143K	LHON	Hom/Het	Valentino et al., 2004 [127]
		m.4025C>T	T240M	LHON	Hom	Huoponen et al., 1993 [128]
		m.4136A>G	Y277C	LHON	Hom	Howell et al., 1991 [129]
		m.4160T>C	L286P	LHON	Hom	Howell et al., 1991 [129]
		m.4171C>A	L289M	LHON	Hom/Het	Kim et al., 2002 [130]
		m.4216T>C	Y304H	LHON/Insulin resistance	Hom	Johns and Berman, 1991 [131]
MT-CO1	ACT53096.1	m.6261G>A	A120T	LHON/Prostrate Cancer	Hom	Abu-Amero and Bosley et al., 2006 [132]
		m.7444 G>A	Ter-K	LHON/SNH/DEAF	Hom	Brown et al., 1992 [133]
		m.7623 C>T	T13I	LHON	Hom	Abu-Amero and Bosley et al., 2006 [132]
MT-CO2	ACT53097.1	m.7868C>T	L95F	LHON	Hom	Yang et al., 2009 [134]
MT-ND2	ACT53095.1	m.4640C>A	I57M	LHON	Hom	Brown et al., 2001 [125]
		m.4917A>G	N150D	LHON/AMD/Insulin resistance/NRTI-PN	Hom	Johns and Berman, 1991 [131]
		m.5244G>A	G259S	LHON	Het	Brown et al., 1992 [135]
MT-ND3	ACT53101.1	m.10237T>C	I60T	LHON	Hom	Horvath et al., 2002 [136]
MT-ND4	ACT53103.1	m.11253T>C	I165T	LHON	Hom	Kjer 1959 [137]
		m.11696G>A	V312I	LHON + Spastic Dystonia	Het	De Vries et al., 1996 [138]
		m.11778G>A	R340H	LHON	Hom/Het	Wallace et al., 1988 [6]
		m.11874C>A	T372N	LHON	Hom	Abu-Amero and Bosley et al., 2006 [132]
MT-ND4L	ACT53102.1	m.10543A>G	H25R	LHON	Het	Abu-Amero and Bosley et al., 2006 [132]
		m.10591T>G	F41C	LHON	Het	Abu-Amero and Bosley et al., 2006 [132]
		m.10663T>C	V65A	LHON	Hom	Brown et al., 2002 [139]
		m.10680G>A	A71T	LHON	Hom	Yang et al., 2009 [134]
MT-ND5	ACT53104.1	m.12782T>G	I149S	LHON	Het	Abu-Amero and Bosley et al., 2006 [132]
		m.12811T>C	Y159H	LHON	Hom	Huoponen et al., 1993 [128]
		m.12848C>T	A171V	LHON	Het	Mayorov et al., 2005 [140]
		m.13045A>C	M237L	LHON/MELAS/LS	Het	Liolitsa et al., 2003 [141]
		m.13051G>A	G239S	LHON	Hom	Howell et al., 2003 [142]
		m.13379A>C	H348P	LHON	Hom	Abu-Amero and Bosley et al., 2006 [132]
		m.13528A>G	T398A	LHON-Like	Hom	Batandier et al., 2000 [143]
		m.13637A>G	Q434R	LHON	Hom	Huoponen et al., 1993 [128]
		m.13708G>A	A458T	LHON/MS risk	Hom	Johns and Berman, 1991 [131]
		m.13730G>A	G465E	LHON	Het	Howell et al., 1993 [144]
MT-ND6	ACT53105.1	m.14568C>T	G36S	LHON	Hom	Besch et al., 1999 [145]
		m.14279G>A	S132L	LHON	Hom	Zhadanov et al., 2005 [146]
		m.14459G>A	A72V	LHON + Spastic Dystonia	Hom/Het	Jun et al., 1994 [147]
		m.14482C>G	M64I	LHON	Hom/Het	Howell et al., 1998 [148]
		m.14484T>C	M64V	LHON	Hom/Het	Brown, et al., 1992 [124]
		m.14495A>G	L60S	LHON	Het	Chinnery et al., 2001 [149]
		m.14498C>T	Y59C	LHON	Hom/Het	Wissinger et al., 1997 [150]
		m.14596A>T	I26M	LHON	Hom	De Vries et al., 1996 [138]
		m.14325T>C	N117D	LHON	Hom	Howell et al., 2003 [142]
		m.14729G>A	S132L	LHON	Hom	Zhadanov et al., 2005 [146]
MT-CYB	ACT53106.1	m.14831G>A	A29T	LHON	Hom	Fauser et al., 2002 [126]
		m.14841A>G	N32S	LHON	Het	Yang et al., 2009 [134]
		m.15257G>A	D171N	LHON	Hom	Johns and Berman, 1991 [131]
		m.15674T>C	S310P	LHON	Hom	Abu-Amero Bosley et al., 2006 [132]
		m.15773G>A	V343M	LHON	Hom	La Morgia et al., 2008 [151]
		m.15812G>A	V356M	LHON	Hom	John et al., 1991 [152]
MT-CO3	ACT53100.1	m.9438G>A	G78S	LHON	Hom	Johns and Neufeld 1993 [153]
		m.9738G>T	A178S	LHON	Hom	Johns and Neufeld 1993 [153]
		m.9804G>A	A200T	LHON	Het	Johns and Neufeld 1993 [153]
MT-ATP6	ACT53099.1	m.8836A>G	M104V	LHON	Hom	Abu-Amero Bosley et al., 2006 [132]
		m.9016A>G	I164V	LHON	Het	Povalko et al., 2005 [154]
		m.9101 T>C	I192T	LHON	Hom	Puomila et al., 2007 [17]
		m.9139G>A	A205T	LHON	Hom	La Morgia et al., 2008 [151]