Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family
Table 1
Clinical characteristics of affected and unaffected family members.
Age (years)
Beighton score (/9)
Arthralgia
(Sub) luxation
Cutaneous
Tendonitis, muscle cramps
Other
Status
CMPS >4 joints
CMPS 1–3 joints
Easy bruising
Soft skin
Skin hyperextensibility
Atrophic scarring/dilated scars
Striae
I.2
75
5
+
Hip, TMJ, and sternoclavicular joint
+
+
−
+
−
Hernia umbilicalis, postoperative haemorrhages, and fragility of internal organs
A
II.1
47
2
+
Ankles
−
−
−
+
+
−
U
II.2
46
0
−
−
−
−
−
−
−
−
NA
II.3
45
6
+
+
+
−
−
+
+
Osteopenia, keratoconus, and muscle ruptures
A
II.4
44
5
+
Fingers, TMJ
+
+
+
+
+
+
Discus hernia
A
II.5
43
9
+
Generalized
+
+
−
+
+
+
A
II.6
42
5
+
Generalized
+
+
−
−
+
+
A
II.7
36
3
+
Shoulders, wrists, and patella
+
+
+
+
+
+
A
II.8
34
2
−
−
+/−
−
−
+
−
U
II.9
32
3
−
−
Shoulder
−
−
−
++
+
−
U
III.1
24
0
−
−
−
−
−
−
−
−
NA
III.2
19
0
−
−
−
−
−
−
−
−
NA
III.3
19
0
−
−
−
−
−
−
−
−
NA
III.4
17
2
−
+
Patella
+
−
−
−
−
−
U
III.5
15
2
−
−
−
−
−
−
−
−
NA
III.6
14
7
−
Fingers, ankles
+
+
+
+
−
−
A
III.7
10
2
−
−
−
−
−
−
−
NA
III.8
9
9
+
Wrist, toes
+
+
+
−
−
−
Transparent skin
A
III.9
6
2
−
−
−
−
−
−
−
NA
III.10
18
9
+
Fingers, patella
+
+
−
+
+
+
A
III.11
11
6
+
+
+
−
−
−
−
A
III.12
9
7
+
+
+
−
−
−
−
A
III.13
7
2
−
−
+/−
+/−
−
−
−
−
U
III.14
11
9
+
Ankles
+
+
+
−
−
−
A
III.15
11
2
−
−
−
−
−
−
−
NA
III.16
7
6
−
−
−
+
−
+
−
−
A
CMSP: chronic musculoskeletal pain for >3 months. TMJ: temporomandibular joint. A: “affected,” NA: “not affected,” and U: “unknown.” Age at last clinical evaluation.