Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Hot Spots and Doubly Heterozygous Mutations in Chinese Patients with Familial Cardiomyopathy

Table 1

Potential of the nonsynonymous variations in patients with FHCM and FDCM.

Proband	Gene name	Transcript name	Coverage	Zygosity	Nucleic acid change	Amino acid change	rs ID
Family A II: 3	LAMA4	NM_002290	184	Het	c.1471T>C	p.Tyr491His	rs1050348
	TNNI3	NM_000363	111	Het	c.433C>G	p.Arg145Gly	rs104894724
	MYPN	NM_032578	169	Het	c.2072G>C	p.Ser691Ile	rs10997975
	RBM20	NM_001134363	123	Hom	c.2303G>C	p.Trp768Ser	rs1417635
	VCL	NM_014000	172	Het	c.2801C>T	p.Ala934Val	rs16931179
	SCN5A	NM_198056	150	Het	c.1673A>G	p.His558Arg	rs1805124
	LAMA4	NM_002290	235	Hom	c.3328G>A	p.Gly1110Ser	rs2032567
	LDB3	NM_007078	192	Het	c.163G>A	p.Val55Ile	rs3740343
	MYPN	NM_032578	119	Het	c.2409C>G	p.Ser803Arg	rs3814182
	ACTN2	NM_001103	186	Het	c.1423G>A	p.Asp475Asn	rs80257412
	RBM20	NM_001134363	153	Het	c.3667G>C	p.Glu1223Gln	rs942077
	MYL3	NM_000258	201	Het	c.92G>A	p.Arg31His	rs199639940
Family B II: 1	LAMA4	NM_002290	191	Het	c.1471T>C	p.Tyr491His	rs1050348
	RBM20	NM_001134363	116	Hom	c.2303G>C	p.Trp768Ser	rs1417635
	MYH7	NM_000257	176	Het	c.3134G>A	p.Arg1045His	NA
	VCL	NM_014000	143	Het	c.2801C>T	p.Ala934Val	rs16931179
	SCN5A	NM_198056	133	Het	c.1673A>G	p.His558Arg	rs1805124
	LAMA4	NM_002290	225	Hom	c.3328G>A	p.Gly1110Ser	rs2032567
	MYH6	NM_002471	107	Het	c.3388G>A	p.Ala1130Thr	rs28730771
	MYH6	NM_002471	158	Het	c.3302T>C	p.Val1101Ala	rs365990
	TNNT2	NM_001001432	154	Het	c.740A>G	p.Lys247Arg	rs3730238
	LMNA	NM_170708	130	Het	c.568C>T	p.Arg190Trp	rs59026483
	RBM20	NM_001134363	147	Het	c.3667G>C	p.Glu1223Gln	rs942077
Family B II: 3	LAMA4	NM_002290	225	Het	c.1471T>C	p.Tyr491His	rs1050348
	MYPN	NM_032578	177	Het	c.1471T>C	p.Tyr491His	rs10823148
	MYPN	NM_032578	179	Het	c.2072G>A	p.Ser691Ile	rs10997975
	RBM20	NM_001134363	125	Hom	c.2303G>C	p.Trp768Ser	rs1417635
	SCN5A	NM_198056	140	Het	c.1673A>G	p.His558Arg	rs1805124
	LAMA4	NM_002290	286	Hom	c.3328G>A	p.Gly1110Ser	rs2032567
	MYH6	NM_002471	121	Het	c.3388G>A	p.Ala1130Thr	rs28730771
	MYH6	NM_002471	143	Het	c.3302T>C	p.Val1101Ala	rs365990
	MYPN	NM_032578	198	Het	c.2409C>G	p.Ser803Arg	rs3814182
	LMNA	NM_170708	114	Het	c.568C>T	p.Arg190Trp	rs59026483
	MYPN	NM_032578	199	Het	c.3403C>A	p.Pro1135Thr	rs7079481
	MYPN	NM_032578	186	Het	c.2120G>A	p.Ser707Asn	rs7916821
	RBM20	NM_001134363	173	Hom	c.3667G>C	p.Glu1223Gln	rs942077
	MYH7	NM_000257	169	Het	c.3134G>A	p.Arg1045His	NA
	RBM20	NM_001134363	166	Het	c.3170G>A	p.Arg1057Gln	rs188054898

Het: heterozygotes; Hom: homozygous; NA: not applicable.