Indication Karyotype Number (%) Unbalanced translocations Down syndrome 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21mat 4 (2.8) 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21 dn1 (0.7) 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21 15 (10.3) 46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21mat 3 (2.1) 46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21 dn4 (2.8) 46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21 20 (13.8) 46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10) dn1 (0.7) 46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10) 18 (12.4) 46,XY,+21,rob(21;21)(q10;q10)pat 1 (0.7) 46,XY,+21,rob(21;21)(q10;q10) dn1 (0.7) 46,XY,+21,rob(21;21)(q10;q10) 13 (9.0) 46,XX,rob(15;21)(q10;q10),+21 2 (1.4) 46,XY,rob(15;21)(q10;q10),+21 2 (1.4) 46,XX,rob(13;21)(q10;q10),+21 dn1 (0.7) 46,XY,rob(13;21)(q10;q10),+21 2 (1.4) mos46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10)[ 7]/46,XX[ 12] 1 (0.7) mos46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10)[ 6]/46,XX[ 5] dn1 (0.7) mos47,XY,+21[ 15]/46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21[ 10] 1 (0.7) 46,XX,rob(13;14)(q10;q10),+21pat 1 (0.7) 46,XY,rob(13;14)(q10;q10),+21pat 1 (0.7) 47,XY,+21,t(1;18)(q41;q12.1) 1 (0.7) mos45,XX,t(19;21)[ 1 (0.7) Edward syndrome 47,XX,+18,t(16;18)(q24;12.2)mat 1 (0.7) Patau syndrome 46,XX,+13,rob(13;14)(q10;q10)pat 1 (0.7) 46,XY,der(18)t(13;18)(q14;q23)mat 1 (0.7) DSD 46,XY,t(6;22)(q16.3;q13.2)mat 1 (0.7) 46,XY,t(6;9)(p11.1;p11) 1 (0.7) 46,XY,t(9;11)(p24;q22) 1 (0.7) Primary Amenorrhoea 46,X,t(X;1)(q13.1;p36.3) 1 (0.7) 46,X,t(X;22)(p21.3;q10) 1 (0.7) Dysmorphism/congenital malformations/developmental delay/intellectual disability 45,XX,rob(13;14)(q10;q10) 1 (0.7) 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) 1 (0.7) 45,XX,rob(15;21)(q10;q10) 1 (0.7) 45,XY,rob(13;13)(q10;q10) 1 (0.7) 46,XY,t(2;8)(p22;p23.3)pat 2 (1.4) 46,XX,der(16)t(5;16)(q33;q24)mat 2 (1.4) 46,XY,der(18)t(8;18)(p21.3;p11.2)mat 2 (1.4) 47,XY,+der(12)t(12;15)(p12;p13)mat 2 (1.4) Other reciprocal translocations 27 (18.6) 46,XX,t(1;4)(q42;q35)mat 46,XX,t(7;14)(q11.1;q11.1) 46,XY,der(6)t(1;6)(p36.3;q23)pat 46,XX,der(14)t(7;14)(q22;q32)mat 47,XY,+der(15)t(1;15)(q44;q22)mat 46,XY,der(11)t(8;11)(p21;q25)pat 46,XY,t(1;19) 46,XY,t(8;11)(q24.3;p13)pat 46,XY,t(2;12)(q34;q13) 46,XX,t(8;18)(q24;q21)pat 46,XX,der(2)t(2;13)(q37.3;q13)mat 46,XX,t(9;21)(p24;p13) 46,XX,der(15)t(2;15)(q31;q11.1) 45,X,t(X;21)(q23;q22)dn 46,XY,der(3)t(3;18)(p26:q21.1)pat 46,XX,der(10)t(10;15)(q26;q21) 46,XY,t(4;6)(q22;p25) 46,XY,der(11)t(11;18)(q25;q12.1)pat 46,XY,der(4)t(4;13)(q21;q10)mat 46,XX,der(15)t(15;16)(p13;q21)mat 47,XY,+21,der(16)t(4;16)(q31.1;q24)pat 46,XX,der(18)?t(18;18)(q11.2;q11.2) 46,XX,der(5),t(5;8),(p13;q13)pat 46,XX,t(18;20)(q21.1;p13) 46,XX,t(5;11)(q31;q23) mos46,XX,der(22)t(5;22)(p12;q11.2)[ 46,XY,t(5;14)(q13.2;q32.3)mat Balanced translocations Sibling/parent with a chromosomal translocation 45,XX,rob(14;21)(q10;q10)mat 1 (0.7) 45,XX,rob(14;21)(q10;q10) 1 (0.7) 45,XX,rob(13;21)(q10;q10) 1 (0.7) Total 145
