Research Article

The Frequency and Spectrum of Chromosomal Translocations in a Cohort of Sri Lankans

Table 5

Chromosomal translocations in patients referred due to an offspring with a translocation or congenital abnormalities or neonatal/infant death of an offspring.

Karyotype Number(%)

Robertsonian translocations
 45,XX,rob(14;21)(q10;q10)14(29.2)
 45,XY,rob(14;21)(q10;q10)2(4.2)
 mos45,XX,rob(14;21)(q10;q10)[]/46,XX[]1(2.1)
 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)3(6.3)
 45,XX,rob(21;21)(q10;q10)1(2.1)
 45,XY,rob(21;21)(q10;q10)1(2.1)
 45,XX,rob(13;21)(q10;q10)1(2.1)
23(47.9)

Reciprocal translocations
 46,XY,t(1;6)(p36.3;q23)46,XX,t(7;14)(q22;q32)25(52.1)
 46,XY,t(1;10)(q12;p11.2)46,XY,t(8;11)(p21;q25)
 46,XX,t(1;15)(q44;q22)46,XY,t(8;11)(q24.3;p13)
 46,XX,t(1;17)(p36.3;q22)46,XX,t(8;18)(p21.3;p11.23)
 46,XY,t(1;18)(q32;q11.2)46,XY,t(8;18)(q26.1;q21.1)
 46,XY,t(2;8)(p22;p23.3)46,XX,t(9;13)(p22;q33)
 46,XX,t(2;13)(q37.3;q13)46,XY,t(11;18)(q25;q12.1)
 46,XX,t(4;13)(q21;q10)46,XY,t(11;18)(q25;q12.1)
 46,XY,t(4;14)(p16;q32)46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2)
 46,XY,t(4;16)(q31.1;q24)46,XX,t(13;18)(q14;q23)
 46,XX,t(4;22)(p11.1;p13)46,XX,t(15;16)(p13;q21)
 46,XY,t(5;8)(p13;q13)47,XX,t(16;18)(q24;12.2)
 46,XX,t(6,22)(q16.3;q13.2)

Total48