Prenatal Diagnosis and Molecular Cytogenetic Characterization of Copy Number Variations on 4p15.2p16.3, Xp22.31, and 12p11.1q11 in a Fetus with Ultrasound Anomalies: A Case Report and Literature Review

Table 1

Summary of clinical manifestations in patients with similar/overlapping duplication in 4p15.2p16.3.

References	Wu [12]	Garcia-Heras [13]	Hirsch and Baldinger [14]	Bartocci et al. [15]	Kim et al. [16]		Maurin et al.[17]	DECIPHER 308723	DECIPHER 395372	DECIPHER 296428	Present case
					Case 1	Case 2
Age/sex	6/M	4/F	27/F	22/F	2 m/F	9/F	2/F	<1/M	27/F	N.R./M	Fetus/M
Gestational age	39 w	36 w	N.R.	At term			At term	N.R.	N.R.	N.R.	TOP
Birth weight (g)	3,800	N.R.	N.R.	N.R.	2,600	2,600	3,290	N.R.	N.R.	N.R.	N.A.
Duplicated region	4p15.33-p16.3	4p15-4pter	4p15.32-4pter	4pter-4p15.2	4pter-4p15.31	4pter-4p15.31	4p15.1-4pter	4p15.3-14pter	4p15.2-4pter	4p15.2-4pter	4p15.2-p16.3
Karyotype	46, XY, add (20) (q13.3); Mother: 46, XX, t(4;20)(p15.2; q13.1)	46,XX,rec(4)dup4p inv(4)(p15q35) mat	46,XX,rec(4)dup p,inv(4)(p15.32q35)mat	46,XX,del(X)(q27→qter)	47,XX,+mar[44]/46, XX [6]; Mother: 46,XX,t(4;14)(p15.3;q12)	47,XX,+mar; Mother: 46,XX,t(4;14)(p15.3;q12)	46,XX,rec(4)dup(4p)inv(4)(p15.1q35.1)pat	N.R.	N.R.	N.R.	46,XY,add (2)(q37); De novo
Intellectual disability	+	+	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	+	+	Ultrasonic indication: right aortic arch and aberrant left subclavian artery
Growth retardation	-	+	+	+	+	+	+	N.R.	N.R.	N.R.
Psychomotor retardation	+	+	N.R.	+	N.R.	+	+	N.R.	N.R.	N.R.
Language retardation	+	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.
Seizures	+	N.R.	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.
Hypotonia	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.
Microcephaly	N.R.	+	+	N.R.	N.R.	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.
Face	N.R.	+	Asymmetry	Asymmetry	N.R.	Round	Abnormal	N.R.	Asymmetry	Abnormal
Nasal bridge	Prominent	Flat	N.R.	Broad	N.R.	N.R.	N.R.	Depressed/wide	N.R.	N.R.
High arched palate	N.R.	+	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.
Epicanthus	+	N.R.	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.
Ptosis	N.R.	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	+	N.R.
Palpebral fissures	N.R.	N.R.	N.R.	Short	Short	N.R.	Down-slanting	N.R.	N.R.	N.R.
Ears anomaly	Low-set	-	Prominent	Rotated	Low-set	Small	+	+	N.R.	N.R.
Short neck	N.R.	+	N.R.	+	N.R.	+	+	N.R.	N.R.	N.R.
Limb anomaly	N.R.	-	+	+	-	+	+	+	+	N.R.
Widely spaced nipples	N.R.	+	N.R.	N.R.	N.R.	N.R.	+	+	N.R.	N.R.
Others	Tall stature, macrocephaly	Bulbous nasal tip, large mouth, short philtrum, bowed upper lip, gingival hypertrophy		Hypertelorism, bushy eyebrows, low frontal hairline, micrognathia		Asymmetric eyes	Anteverted nostrils, large philtrum, thin upper lip, interventricular and auricular septal defects	Broad forehead, thin vermilion border	Scoliosis

F: female; M: male; m: months; N.R.: not reported; TOP: termination of pregnancy.