References Wu [12 ] Garcia-Heras [13 ] Hirsch and Baldinger [14 ] Bartocci et al. [15 ] Kim et al. [16 ] Maurin et al.[17 ] DECIPHER 308723 DECIPHER 395372 DECIPHER 296428 Present case Case 1 Case 2 Age/sex 6/M 4/F 27/F 22/F 2 m/F 9/F 2/F <1/M 27/F N.R./M Fetus/M Gestational age 39 w 36 w N.R. At term At term N.R. N.R. N.R. TOP Birth weight (g) 3,800 N.R. N.R. N.R. 2,600 2,600 3,290 N.R. N.R. N.R. N.A. Duplicated region 4p15.33-p16.3 4p15-4pter 4p15.32-4pter 4pter-4p15.2 4pter-4p15.31 4pter-4p15.31 4p15.1-4pter 4p15.3-14pter 4p15.2-4pter 4p15.2-4pter 4p15.2-p16.3 Karyotype 46, XY, add (20) (q13.3) Mother: 46, XX, t(4;20)(p15.2; q13.1) 46,XX,rec(4)dup4p inv(4)(p15q35) mat 46,XX,rec(4)dup p,inv(4)(p15.32q35)mat 46,XX,del(X)(q27→qter) 47,XX,+mar[44]/46, XX [6 ] Mother: 46,XX,t(4;14)(p15.3;q12) 47,XX,+mar Mother: 46,XX,t(4;14)(p15.3;q12) 46,XX,rec(4)dup(4p)inv(4)(p15.1q35.1)pat N.R. N.R. N.R. 46,XY,add (2)(q37)De novo Intellectual disability + + + N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. + + Ultrasonic indication: right aortic arch and aberrant left subclavian artery Growth retardation - + + + + + + N.R. N.R. N.R. Psychomotor retardation + + N.R. + N.R. + + N.R. N.R. N.R. Language retardation + + N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. Seizures + N.R. N.R. + N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. Hypotonia N.R. + N.R. N.R. N.R. N.R. + N.R. N.R. N.R. Microcephaly N.R. + + N.R. N.R. N.R. + N.R. N.R. N.R. Face N.R. + Asymmetry Asymmetry N.R. Round Abnormal N.R. Asymmetry Abnormal Nasal bridge Prominent Flat N.R. Broad N.R. N.R. N.R. Depressed/wide N.R. N.R. High arched palate N.R. + N.R. + N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. Epicanthus + N.R. N.R. + N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. Ptosis N.R. N.R. + N.R. N.R. N.R. N.R. N.R. + N.R. Palpebral fissures N.R. N.R. N.R. Short Short N.R. Down-slanting N.R. N.R. N.R. Ears anomaly Low-set - Prominent Rotated Low-set Small + + N.R. N.R. Short neck N.R. + N.R. + N.R. + + N.R. N.R. N.R. Limb anomaly N.R. - + + - + + + + N.R. Widely spaced nipples N.R. + N.R. N.R. N.R. N.R. + + N.R. N.R. Others Tall stature, macrocephaly Bulbous nasal tip, large mouth, short philtrum, bowed upper lip, gingival hypertrophy Hypertelorism, bushy eyebrows, low frontal hairline, micrognathia Asymmetric eyes Anteverted nostrils, large philtrum, thin upper lip, interventricular and auricular septal defects Broad forehead, thin vermilion border Scoliosis