Case Report
8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy
Table 1
Clinical phenotype of the seven reported cases carrying an interstitial microdeletion of 8q22.2q22.3. Patient 8 is the new Colombian case reported.
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+ denotes feature present; - denotes feature absent; n.d. denotes not documented. ID: intellectual disability. In conclusion patients with a submicroscopic deletion of 8q22.2q22.3 are characterized by a facial phenotype with blepharophimosis, telecanthus, epicanthus, flat malar region, thin upper lip vermillion, and down-turned corners of the mouth. Other clinical manifestations associated with 8q22.2q22.3 deletion syndrome can be a moderate to severe developmental delay, language development delay, absent speech, deafness, microcephaly, seizures, short postnatal stature, and congenital diaphragmatic hernias, especially when FPM2 (Zinc Finger Protein, FOG Family Member 2) is involved [4]. Until the present report, there is not a clear correlation between the size of the deletion and developmental delay, short stature, microcephaly, or seizures (Table 2). |