SLC26A1 sequence variants identified in a cohort of recurrent calcium oxalate stone formers.
aIndividuals with recurrent calcium oxalate kidney stones
Sequence variant
A
B
C
bD
E
F
G
H
I
J
K
L
M
Coding nonsynonymous
c.395T>C, p.M132T
−
−
−
+
−
−
−
−
−
−
−
−
−
c.1115G>A, p.R372H
−
−
−
−
−
−
−
−
−
−
−
+
−
c.1667A>G, p.Q556R
−
++
−
++
+
+
−
−
−
−
+
−
+
Coding synonymous
c.675C>A, p.T225T
−
−
−
−
−
+
−
−
−
−
−
−
+
c.918G>A, p.S306S
−
+
−
−
+
+
+
−
−
−
+
−
+
c.1315C>A, p.R439R
−
−
−
+
−
−
−
−
−
−
−
−
−
c.1875C>T, p.A625A
−
+
−
−
+
+
+
−
−
−
+
−
+
Untranslated region c
g.977205C>T
+
−
+
−
−
−
+
−
−
−
−
+
−
Flanking region
c
g.977276A>G
−
+
+
++
+
−
+
+
+
−
+
−
−
g.977343C>A
−
+
−
+
+
−
+
+
+
−
+
−
−
g.977391G>C
−
−
−
−
+
−
+
+
−
−
+
−
−
g.977420C[6]
−
−
−
−
−
−
+
−
−
−
−
−
−
aThe genotypes of thirteen individuals (A–M) are indicated as + (heterozygous) or ++ (homozygous) for each sequence variant. bIndividual (D) with severe nephrocalcinosis requiring left nephrectomy. cGenomic DNA reference NT_037622.5.